El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21. También se conoce como trisomía 21. También se conoce como trisomía 21. Normalmente, cada persona tiene 23 pares de cromosomas, con un total de 46 cromosomas. Sin embargo, las personas con Down tienen un cromosoma 21 de más, lo que da un total de 47 cromosomas.
Este cromosoma extra provoca retrasos intelectuales y del desarrollo, así como rasgos físicos como un perfil facial plano, ojos inclinados hacia arriba y nariz y boca pequeñas. El síndrome de Down es la alteración cromosómica más frecuente y afecta aproximadamente a 1 de cada 700 nacimientos. Para la mayoría de las personas con síndrome de Down, esta anomalía provoca una serie de características físicas distintivas, así como posibles problemas de salud.
Existen varios tipos de síndrome de Down, como la no disyunción, el mosaicismo y el desplazamiento. La no disyunción es el tipo más común, representa alrededor del 95% de los casos y se produce cuando el cromosoma 21 extra está presente en todas las células del cuerpo. El mosaicismo se produce cuando el cromosoma 21 extra sólo está presente en algunas de las células y la translocación se produce cuando una parte del cromosoma 21 se une a otro cromosoma.
El síndrome de Down no tiene cura, pero la intervención precoz, la educación y la atención médica pueden ayudar a los niños con síndrome de Down a llevar una vida plena. Los niños con síndrome de Down pueden tener diversas capacidades y discapacidades y, con el apoyo y las adaptaciones adecuadas, pueden participar en muchos aspectos de la sociedad.
¿Es frecuente el síndrome de Down?
El síndrome de Down es la alteración cromosómica más frecuente y afecta aproximadamente a 1 de cada 700 nacimientos. Su incidencia aumenta con la edad materna, y el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down aumenta significativamente después de los 35 años. Sin embargo, la mayoría de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años, simplemente porque nacen más niños de mujeres de este grupo de edad.
¿Cuándo se descubrió el síndrome de Down?
El síndrome de Down fue descrito por primera vez por el médico británico John Langdon Down en 1866. El Dr. Down trabajaba en una institución para niños discapacitados mentales en Surrey, Inglaterra, y observó que un grupo de sus pacientes compartía características físicas comunes, como un perfil facial plano, nariz y boca pequeñas y ojos inclinados hacia arriba.
En un principio, el Dr. Down denominó a esta afección "estupidez mongola" porque creía que se parecía a los rasgos faciales de los habitantes de Mongolia. Sin embargo, esta terminología se considera ahora anticuada y ofensiva. Posteriormente, la enfermedad pasó a llamarse síndrome de Down en honor a la contribución del Dr. Down a su comprensión.
Hubo que esperar hasta la década de 1950 para que los investigadores identificaran la base genética del síndrome, que es la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Desde entonces, los avances de la tecnología médica y las nuevas tecnologías han contribuido a mejorar la calidad de vida de los niños. Desde entonces, los avances en tecnología médica e investigación han permitido comprender mejor la enfermedad y mejorar el apoyo a los niños con síndrome de Down y sus familias.
¿Cuáles son las causas del síndrome de Down?
Está causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Normalmente, los humanos tienen 23 pares de cromosomas, lo que hace un total de 46 cromosomas. Sin embargo, las personas con Down tienen una copia extra del cromosoma 21, lo que da un total de 47 cromosomas.
Este cromosoma extra suele ser el resultado de un acontecimiento genético aleatorio durante la formación de las células reproductoras de la madre o el padre. Hay tres tipos principales de síndrome de Down y cada uno tiene una causa ligeramente distinta:
Trisomía 21: Es el tipo más común y se produce cuando una copia adicional del cromosoma 21 está presente en cada célula del cuerpo. La trisomía 21 se produce por un error accidental en la división celular durante el desarrollo del óvulo o el espermatozoide.
Mosaicismo: Este tipo se produce cuando hay una mezcla de dos tipos de células en el cuerpo: las que tienen una copia extra del cromosoma 21 y las que tienen las dos copias estándar del cromosoma 21. El mosaicismo está causado por un error aleatorio en la división celular que se produce tras la fecundación.
Desplazamiento: Este tipo se produce cuando una porción del cromosoma 21 se desprende y se une a otro cromosoma, normalmente el cromosoma 14. Aunque el número total de cromosomas sigue siendo 46, hay material genético extra procedente del cromosoma 21. La translocación puede heredarse de un progenitor portador de una translocación equilibrada o puede producirse de forma accidental durante la formación de las células reproductoras.
Es importante señalar que, aunque el síndrome de Down es un trastorno genético, normalmente no se hereda. En su lugar, se produce como resultado de un acontecimiento genético accidental durante la formación de células reproductoras en la madre o el padre.
¿Cuál es la probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down?
La probabilidad de tener un hijo con el síndrome varía en función de varios factores, entre ellos la edad de la madre en el momento de la concepción. He aquí algunas estadísticas generales:
Para las madres de 35 años, la probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down es de aproximadamente 1 entre 350.
Para las madres de 40 años, la probabilidad es de 1 entre 100.
Para las madres que tienen 45 años, la probabilidad es de aproximadamente 1 entre 30.
Cabe señalar que la mayoría de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años, simplemente porque nacen más niños de mujeres de este grupo de edad. Sin embargo, la probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre.
Aparte del embarazo a una edad avanzada, otro factor que aumenta la probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down es el nacimiento de un hijo previamente afectado por los mismos padres.
También es importante recordar que estas estadísticas son sólo orientaciones generales y que los factores de riesgo individuales pueden variar. Si le preocupa el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down, debe hablar con un profesional sanitario que pueda proporcionarle información más específica basada en sus circunstancias individuales.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Down?
El síndrome de Down puede diagnosticarse durante el embarazo o después del nacimiento del bebé. Estos son algunos métodos habituales para diagnosticar el síndrome:
Pruebas prenatales: las pruebas prenatales pueden detectar el síndrome de Down durante el embarazo. Estas pruebas pueden mostrar si existe un mayor riesgo de síndrome de Down en el feto. El cribado prenatal incluye análisis de sangre y ecografías. Si una prueba diagnóstica indica un mayor riesgo, pueden recomendarse otras pruebas diagnósticas.
Pruebas diagnósticas: Estas pruebas pueden confirmar si el feto o el bebé tienen síndrome de Down. Las pruebas diagnósticas incluyen la biopsia de vellosidades coriónicas (CVS), la amniocentesis y la biopsia percutánea de sangre umbilical (PUBS). Estas pruebas consisten en tomar una muestra de células de la placenta, el líquido amniótico o el cordón umbilical y analizarlas para detectar la presencia de una copia extra del cromosoma 21.
Exploración física: Tras el nacimiento del bebé, el médico puede hacer un diagnóstico preliminar del síndrome de Down basándose en rasgos físicos como un perfil facial plano, nariz y boca pequeñas y ojos inclinados hacia arriba. Sin embargo, el diagnóstico definitivo requiere pruebas genéticas.
Los recién nacidos con síndrome de Down presentan al menos una de las siguientes características: suelen tener un perfil facial plano, nariz y boca pequeñas, lengua larga, contorno facial horizontal y menor tamaño de orejas y ojos.
Cabe señalar que las pruebas de diagnóstico prenatal (cribado prenatal) sólo pueden indicar un mayor riesgo de síndrome de Down y no un diagnóstico definitivo. Las pruebas de diagnóstico son más invasivas y conllevan un bajo riesgo de complicaciones, por lo que normalmente sólo se recomiendan a las mujeres que tienen un mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down en función de la edad, los antecedentes familiares u otros factores.
¿Qué impacto tiene el síndrome de Down en la sociedad?
El síndrome de Down tiene un impacto significativo en la sociedad, tanto en las personas afectadas como en sus familias. He aquí algunas de las formas en que el síndrome de Down afecta a la sociedad:
Asistencia sanitaria: las personas con síndrome de Down suelen necesitar atención médica especializada, que incluye revisiones periódicas y seguimiento de afecciones como defectos cardíacos, pérdida de audición y problemas de visión. Esto puede sobrecargar el sistema sanitario.
Educación: los niños con Down suelen necesitar educación y apoyo especializados, lo que puede resultar costoso para los colegios y las familias. Sin embargo, con el apoyo y las adaptaciones adecuadas, muchos niños con síndrome de Down pueden aprender y participar en la educación ordinaria.
Empleo: Las personas con síndrome de Down se enfrentan a menudo a obstáculos para el empleo, como la discriminación y la falta de acceso a la formación profesional y a los servicios de apoyo. Esto puede dar lugar a tasas más elevadas de desempleo y pobreza entre las personas con síndrome de Down.
Defensa: Los grupos y organizaciones de defensa de las personas con síndrome de Down desempeñan un papel importante en la sensibilización sobre esta enfermedad, la defensa de los derechos de los niños con síndrome de Down y el fomento de la inclusión y la aceptación en la sociedad.
La afirmación de que los hombres con síndrome de Down son estériles es incorrecta. Los hombres con síndrome de Down pueden tener hijos, aunque la probabilidad de reproducción es reducida.
Con el apoyo y la adaptación adecuados, las personas con síndrome de Down pueden participar en muchos aspectos de la sociedad, como la educación, el empleo y las actividades sociales.
Guía de lenguas preferidas
He aquí algunas directrices generales:
Utilice un lenguaje centrado en el ser humano: Esto significa anteponer la persona a la discapacidad. Por ejemplo, en lugar de decir "un niño con síndrome de Down", diga "un niño con síndrome de Down".
Evite el lenguaje negativo o despectivo: El lenguaje despectivo o estigmatizante puede perjudicar a las personas con discapacidad. Evita utilizar términos como "retrasado", "minusválido" o "discapacitado mental".
Utiliza terminología específica y precisa: Cuando te refieras a una discapacidad concreta, utiliza una terminología precisa. Por ejemplo, utiliza "síndrome de Down" en vez de "mongólico" o "discapacidad intelectual" en vez de "retraso mental".
Respeta las preferencias individuales: Las personas con discapacidad pueden tener sus propias preferencias sobre cómo prefieren que se refieran a ellas. Si no estás seguro, pregúntale cómo quiere que te dirijas a él.
Ten en cuenta las diferencias culturales: Las normas y creencias culturales pueden influir en la forma de tratar y referirse a las personas con discapacidad. Sé sensible a estas diferencias y respeta las distintas perspectivas culturales.
En general, es importante recordar que las personas con discapacidad son ante todo individuos y que su discapacidad es sólo un aspecto de ellos mismos. Utilizando un lenguaje respetuoso e integrador, podemos fomentar la comprensión y la aceptación de las personas con discapacidad.
Factores de riesgo del síndrome de Down
Existen varios factores de riesgo que aumentan las probabilidades de tener un bebé con síndrome de Down. Entre ellos se incluyen:
Edad de la madre. Sin embargo, la mayoría de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años, simplemente porque nacen más niños de mujeres de este grupo de edad.
Antecedentes familiares: Si uno de los padres o hermanos tiene síndrome de Down, el riesgo de tener un bebé con esta afección es mayor.
Un hijo anterior con síndrome de Down: si una pareja ha tenido un hijo anterior con síndrome de Down, el riesgo de tener otro hijo con esta afección es mayor.
Mutaciones genéticas: Ciertas mutaciones genéticas pueden aumentar el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down, como la translocación y el mosaicismo.
El cribado prenatal y las pruebas diagnósticas pueden proporcionar información más específica sobre el riesgo de una persona de tener un bebé con síndrome de Down.
¿Cómo se trata el síndrome de Down?
El síndrome de Down no tiene cura, pero la intervención precoz, la educación y la atención médica pueden ayudar a las personas con síndrome de Down a llevar una vida plena. Estos son algunos de los tratamientos e intervenciones habituales para el síndrome de Down:
Intervención precoz: Los programas de intervención precoz pueden proporcionar apoyo y servicios especializados a los bebés y niños pequeños con síndrome de Down. Estos programas pueden incluir fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia, así como apoyo social y emocional para las familias.
Educación especial: los niños con síndrome de Down suelen necesitar educación y apoyo especializados, que pueden incluir planes educativos individualizados (IEP) y adaptaciones como tiempo extra en los exámenes, tareas modificadas y tecnología de apoyo.
Atención médica: Las revisiones médicas periódicas y el seguimiento pueden ayudar a controlar cualquier complicación asociada al síndrome, como daños cardíacos, pérdida de audición y problemas de visión. También pueden recetarse medicamentos para tratar afecciones específicas, como problemas de tiroides o convulsiones.
Apoyo conductual y emocional: las personas con el síndrome pueden beneficiarse de apoyo y tratamiento para gestionar problemas conductuales y emocionales como la ansiedad, la depresión y el TDAH.
Inclusión y defensa: Los esfuerzos de inclusión y defensa pueden ayudar a promover la aceptación y comprensión de las personas con síndrome de Down y apoyar su participación en la sociedad.
Los profesionales de la salud y los educadores pueden trabajar con las familias para desarrollar un plan individualizado de atención que aborde los puntos fuertes y los retos únicos de la persona.
¿Quién forma parte del equipo de atención a mi hijo?
Los miembros del equipo asistencial de un niño con síndrome de Down pueden variar en función de las necesidades del individuo, pero a continuación se indican algunos miembros comunes que pueden participar:
Pediatra: Un pediatra es un médico especializado en el cuidado de bebés y niños. Un pediatra puede realizar exámenes médicos periódicos, vigilar cualquier problema de salud o complicación relacionada con el síndrome y remitir a los especialistas que sean necesarios.
Pediatra del desarrollo: El pediatra del desarrollo se especializa en la evaluación y el tratamiento de los problemas de desarrollo y comportamiento de los niños. Puede participar en el diagnóstico y tratamiento de los retrasos del desarrollo y las discapacidades cognitivas asociadas al síndrome.
Terapeuta ocupacional: Un terapeuta ocupacional puede ayudar a los niños con el síndrome a desarrollar las habilidades necesarias para la vida diaria, incluidas las habilidades motoras finas, las habilidades de autocuidado y las habilidades de juego.
Fisioterapeuta: Un fisioterapeuta puede ayudar a las personas con síndrome de Down a mejorar su motricidad gruesa y su fuerza.
Logopeda: Un logopeda puede ayudar a los niños con síndrome de Down a mejorar sus habilidades comunicativas, incluyendo el habla, el lenguaje y la comunicación social.
Profesor de educación especial: Un profesor de educación especial puede trabajar con niños con síndrome de Down para desarrollar planes educativos individualizados (IEP) y proporcionar instrucción y apoyo especializados.
Terapeuta conductual: Un terapeuta conductual puede ayudar a los niños con síndrome de Down a gestionar problemas conductuales y emocionales como la ansiedad, la depresión y el TDAH.
Especialistas en apoyo familiar: Los especialistas en apoyo familiar pueden proporcionar apoyo emocional, recursos y defensa a las familias de niños con síndrome de Down.
Asesor genético: Un asesor genético puede proporcionar información y apoyo sobre los aspectos genéticos del síndrome de Down, incluidos los riesgos de recurrencia y las opciones de planificación familiar.
Los miembros concretos del equipo asistencial de un niño dependen de las necesidades y circunstancias de cada persona. Trabajar con un profesional sanitario puede ayudar a identificar a los miembros adecuados del equipo de atención del niño y a desarrollar un plan de atención individualizado.
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