Descubra nuestros nuevos libros! Pulse aquí

OFERTA ESPECIAL

10% de descuento en la serie "Situaciones sociales - Filp Cards"

Z79SS96R4Q

Síndrome de Edwards: Comprender el trastorno genético

Síndrome de Edwards: Comprender el trastorno genético

Foteini Velentza |

Entender el síndrome de Edwards: Causas, síntomas y estrategias de atención

El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es una enfermedad genética que altera la vida y afecta profundamente a los afectados y a sus familias. Una copia adicional del cromosoma 18 da lugar a una serie de problemas físicos y de desarrollo, incluyendo anomalías congénitas y una discapacidad intelectual grave, que exigen nuestra máxima atención y comprensión. Profundicemos en la génesis, los síntomas, los procedimientos diagnósticos, el pronóstico y el tratamiento de esta afección, y exploremos los dilemas éticos que plantea.

Puntos clave

  • El síndrome de Edwards es un trastorno genético causado por una copia adicional del cromosoma 18, con tres formas y numerosas implicaciones físicas y de desarrollo.
  • El diagnóstico implica pruebas prenatales y postnatales para reconocer los síntomas, confirmar la presencia de la enfermedad mediante pruebas genéticas, comprender el pronóstico y la esperanza de vida, así como el riesgo de recurrencia y la planificación familiar.
  • Las estrategias de gestión incluyen tratamientos médicos/intervenciones para abordar los problemas de salud, cuidados paliativos para el confort, recursos de apoyo como asesoramiento y grupos para proporcionar orientación, toma de decisiones informada sobre las opciones de tratamiento equilibrando las consideraciones de calidad de vida, iniciativas de prevención que incluyen el cribado de la edad materna y la evaluación de los factores ambientales.

La génesis del síndrome de Edwards

síndrome de Edwards

Trisomía 18 completa

La trisomía 18 completa, la variante predominante del síndrome de Edwards, se caracteriza por que el niño tiene tres copias completas del cromosoma 18. Esta anomalía cromosómica, defectos congénitos, es una de las principales causas del síndrome de Edwards. Esta anomalía cromosómica provoca profundas irregularidades físicas y del desarrollo, similares a las que se observan en el síndrome de Down, que es el resultado de una copia extra del cromosoma 21.

Los bebés que nacen con trisomía 18 presentan anormalidades que afectan a múltiples sistemas del cuerpo, incluyendo los sistemas cardiovascular, nervioso central, renal y gastrointestinal. Esto puede provocar múltiples anomalías congénitas causadas por estos factores, lo que da lugar a una serie de complicaciones de salud.

Trisomía 18 parcial

La trisomía 18 parcial, una variante menos grave de la afección, se caracteriza por la presencia de un fragmento adicional del cromosoma 18. La gravedad de los síntomas varía, ya que la enfermedad afecta a cada bebé de forma diferente. Los bebés diagnosticados de síndrome de Edwards suelen requerir cuidados especializados, como el ingreso en una unidad de cuidados intensivos neonatales, para tratar las diversas complicaciones de salud y favorecer su crecimiento y desarrollo.

Trisomía 18 en mosaico

La trisomía 18 en mosaico, la variante menos frecuente del síndrome de Edwards, presenta un cromosoma 18 adicional en un subconjunto de células del organismo. La intensidad de los síntomas varía en función del grado de afectación celular por el cromosoma adicional, lo que lo convierte en un tipo de nuevo síndrome de trisomía autosómica. Algunos individuos con esta afección pueden presentar rasgos físicos como dedos superpuestos.

Las características craneofaciales distintivas, la deficiencia de crecimiento prenatal y los retrasos notables en el desarrollo son manifestaciones comunes de esta variante. Además, las anomalías del sistema nervioso central, como la hidrocefalia y el cerebelo hipoplásico, son frecuentes en individuos con este síndrome.

Reconocer los síntomas 

síndrome de Edwards

El síndrome de Edwards manifiesta una serie de síntomas que pueden clasificarse en anomalías físicas, retrasos en el desarrollo y problemas de salud, todos los cuales contribuyen al fenotipo del síndrome de Edwards. La detección de anomalías genéticas en el feto mediante pruebas prenatales, como el cariotipo, la FISH y análisis de micromatrices cromosómicas, es crucial para el diagnóstico temprano. Desde irregularidades respiratorias a anomalías cardiacas, desde un crecimiento inadecuado a importantes deficiencias del desarrollo, los niños con síndrome de Edwards se enfrentan a multitud de retos.

Anomalías físicas

Los niños con síndrome de Edwards suelen presentar una serie de anomalías físicas, entre las que se incluyen:

  • Defectos cardíacos, como comunicación interventricular (CIV), comunicación interauricular (CIA) y conducto arterioso persistente (CAP).
  • Problemas renales, como quistes renales y riñón en herradura
  • Deformidades esqueléticas

    Estos problemas pueden dificultar el desarrollo de los niños con síndrome de Edwards.

    Retrasos en el desarrollo

    El síndrome de Edwards también provoca retrasos significativos en el desarrollo. Los niños que nacen con esta afección suelen presentar discapacidades intelectuales que pueden afectar a su capacidad de aprender y funcionar de forma comparable a la de los niños con un desarrollo típico. También son frecuentes las limitaciones en el desarrollo de la motricidad fina y gruesa, lo que provoca retrasos en los hitos y dificultades motrices.

    Problemas de salud

    Además de los problemas físicos y de desarrollo, el síndrome de Edwards conlleva una serie de problemas de salud. Los problemas respiratorios frecuentes van desde dificultades para alimentarse y tragar hasta anomalías respiratorias, que pueden desembocar en insuficiencia respiratoria. Las dificultades para alimentarse pueden deberse a factores como el reflujo y una mala coordinación o tono muscular.

    Procedimientos de diagnóstico

    El proceso de diagnóstico del síndrome de Edwards abarca múltiples procedimientos, como pruebas prenatales y postnatales, además de pruebas confirmatorias. La división celular anormal en el óvulo es una de las causas de la trisomía 18. Las pruebas de cribado prenatal, como el cribado de la edad materna, el cribado de marcadores séricos maternos y el cribado ecográfico, junto con la exploración física postnatal, el cariotipo y la evaluación del crecimiento y el desarrollo, son fundamentales para la detección precoz de la enfermedad.

    síndrome de Edwards

    Diagnóstico prenatal

    El diagnóstico prenatal emplea métodos como:

    • Análisis de sangre
    • Ecografías
    • Amniocentesis
    • Muestra de vellosidades coriónicas

      Estas pruebas tienen como objetivo identificar la presencia de un cromosoma extra, concretamente una copia extra del cromosoma 18, detectando así el síndrome de Edwards.

      Diagnóstico postnatal

      El diagnóstico postnatal implica un examen físico completo del recién nacido, centrado en las características que podrían indicar la presencia del síndrome de Edwards, como por ejemplo

      • bajo peso al nacer
      • cabeza pequeña
      • orejas de implantación baja
      • defectos cardíacos
      • anomalías en los dedos

        Estos indicadores físicos conducen a una identificación postnatal de la afección, que luego se confirma mediante pruebas genéticas.

        Pruebas de confirmación

        Las pruebas de confirmación, como el cariotipo y el análisis de micromatrices cromosómicas, proporcionan un diagnóstico definitivo del síndrome de Edwards. Consisten en analizar el tamaño, la forma y la cantidad de cromosomas de una muestra celular para detectar la presencia de material genético adicional del cromosoma 18, una característica definitoria del síndrome de Edwards.

        Pronóstico y esperanza de vida 

        Lamentablemente, los niños con síndrome de Edwards suelen tener un pronóstico sombrío, complicaciones de salud, marcado por unas tasas de supervivencia limitadas y diversos grados de calidad de vida. La gravedad de la enfermedad, junto con las complicaciones de salud asociadas, limita significativamente la esperanza de vida.

        Tasas de supervivencia

        Las tasas de supervivencia de los bebés con síndrome de Edwards son bajas: sólo entre el 5 y el 10% supera el primer año de vida. Las tasas de supervivencia difieren en función del tipo de trisomía 18, siendo la forma más grave, la trisomía 18 completa, la que presenta la tasa de supervivencia más baja.

        Factores que afectan a la esperanza de vida

        Varios factores afectan a la esperanza de vida de los pacientes con síndrome de Edwards, incluida la presencia de complicaciones potencialmente mortales como malformaciones cardiacas, insuficiencia respiratoria y apnea central. La gravedad de estas complicaciones puede provocar una alta tasa de mortalidad, especialmente durante el primer año de vida.

        Calidad de vida

        La calidad de vida de los niños con síndrome de Edwards depende de la gravedad de sus síntomas y del nivel de apoyo que reciban. A pesar de estos retos, pueden seguir siendo miembros valiosos de sus familias y pueden tener una calidad de vida positiva, según informan los padres.

        Tratamiento y apoyo 

        síndrome de Edwards

        El tratamiento del síndrome de Edwards requiere un enfoque polifacético que incorpore tratamientos médicos, cuidados paliativos y recursos de apoyo. Estas estructuras de apoyo pretenden mejorar la calidad de vida del niño y preparar a las familias para afrontar los retos de la enfermedad.

        Intervenciones médicas

        Las intervenciones médicas para el síndrome de Edwards pueden incluir el uso de sondas de alimentación, tratamientos de apoyo como fisioterapia y terapia ocupacional e intervenciones quirúrgicas para corregir defectos cardíacos.

        El tratamiento de las infecciones con antibióticos u otros medicamentos adecuados también es un componente fundamental del plan de cuidados.

        Cuidados paliativos

        Los cuidados paliativos desempeñan un papel importante en el tratamiento del síndrome de Edwards. Se centran en proporcionar confort y mejorar la calidad de vida de los niños con el síndrome. Los servicios de cuidados paliativos pueden incluir terapias, tratamientos y cirugías para mejorar la calidad de los cuidados.

        Recursos de apoyo

        Los recursos de apoyo para las familias que padecen el síndrome de Edwards incluyen asesoramiento genético, grupos de apoyo y servicios comunitarios. Estos recursos pueden proporcionar a las familias el apoyo emocional, la orientación y el sentimiento de comunidad que tanto necesitan.

        Afrontar los dilemas éticos

        Abordar los dilemas éticos relacionados con el síndrome de Edwards exige tomar decisiones con conocimiento de causa, sopesar la calidad de vida frente a los tratamientos médicos y comprender el riesgo de recurrencia. Es un proceso difícil, pero con el apoyo y la información adecuados, las familias pueden tomar estas difíciles decisiones.

        Toma de decisiones informada
        La toma de decisiones informada implica

        • Comprender el pronóstico, las opciones de tratamiento y los posibles resultados para el niño.
        • Entablar un diálogo bidireccional entre los pacientes y sus profesionales sanitarios.
        • Deliberar sobre las ventajas, los inconvenientes y las pruebas existentes
        • Tomar una decisión con conocimiento de causa

          Equilibrar la calidad de vida y el tratamiento

          Equilibrar la calidad de vida y el tratamiento requiere sopesar los beneficios y los riesgos de las intervenciones médicas y los cuidados paliativos. Esto implica considerar las posibles ventajas y desventajas de las intervenciones terapéuticas, al tiempo que se hace hincapié en la calidad de vida general de las personas con síndrome de Edwards.

          Riesgo de recurrencia y planificación familiar

          Ecolalia y autismo  ejercicios-de-respiracion 

          El riesgo de recurrencia y la planificación familiar implican conocer las probabilidades de tener otro hijo con síndrome de Edwards y tomar decisiones informadas sobre futuros embarazos. El consejo genético puede desempeñar un papel crucial en este proceso, ofreciendo orientación y apoyo a las familias a la hora de tomar estas complejas decisiones.

          Prevención e investigación

          Las medidas preventivas y las iniciativas de investigación hacen hincapié en comprender el papel de la edad materna y los factores de riesgo, ofrecer asesoramiento genético e investigar nuevas posibilidades de tratamiento.

          Aunque actualmente no existe cura para el síndrome de Edwards, la investigación en curso ofrece esperanzas de futuros avances en las opciones de tratamiento y atención.

          Edad materna y factores de riesgo

          La edad materna y los factores de riesgo influyen en la aparición del síndrome de Edwards. El riesgo de síndrome de Edwards aumenta significativamente con la edad de la madre durante el embarazo. Sin embargo, las toxinas y sustancias ambientales específicas que se encuentran durante el embarazo también pueden elevar el riesgo de toxinas.

          Asesoramiento genético

          El asesoramiento genético puede ayudar a las familias de las siguientes maneras:

          • Comprender su riesgo de recurrencia
          • Tomar decisiones informadas sobre futuros embarazos
          • Mejorar la comprensión de los fundamentos genéticos de la enfermedad.
          • Comprender los riesgos asociados
          • Conocer las opciones disponibles para las pruebas y el tratamiento

            El asesoramiento genético es un recurso importante para las familias que se enfrentan a trastornos genéticos y otras afecciones genéticas.

            Investigación actual y perspectivas de futuro

            La investigación actual y las orientaciones futuras incluyen la exploración de nuevas opciones de tratamiento, la comprensión de las causas subyacentes del síndrome de Edwards y la mejora de la calidad de vida de las personas afectadas. Estos esfuerzos pretenden elevar el nivel de atención y mejorar los resultados para las personas afectadas por el síndrome.

            Resumen

            El síndrome de Edwards, un trastorno genético causado por una copia extra del cromosoma 18, presenta una serie de retos físicos y de desarrollo que exigen nuestra máxima atención y comprensión. Desde el diagnóstico hasta el tratamiento, desde las estrategias de afrontamiento hasta los esfuerzos de investigación, nuestra comprensión del síndrome de Edwards sigue evolucionando. Aunque el camino es sin duda difícil, los esfuerzos colectivos de los profesionales médicos, los investigadores y las comunidades de apoyo permiten albergar esperanzas de un futuro mejor para los afectados por esta enfermedad.

            Preguntas más frecuentes

            ¿Cuál es la esperanza de vida para el síndrome de Edwards?

            La esperanza de vida del síndrome de Edwards (también conocido como trisomía 18) suele ser corta, ya que la mayoría de los bebés sobreviven sólo entre 3 días y 2 semanas y menos del 10% sobrevive más allá del primer año de vida debido a importantes defectos cardíacos o pulmonares.

            ¿Hay adultos con síndrome de Edwards?

            Se han descrito algunos casos de niños con síndrome de Edwards que sobreviven hasta la adolescencia o la juventud, aunque es poco frecuente. Sin embargo, estas personas no son capaces de vivir de forma independiente y necesitan cuidados de enfermería las 24 horas del día durante toda su vida, así como apoyo en las actividades de la vida diaria. Por lo tanto, no hay adultos con síndrome de Edwards.

            ¿Qué sexo puede padecer el síndrome de Edwards?

            El síndrome de Edwards es mucho más frecuente en mujeres que en hombres, con una prevalencia global de 1 de cada 2500 y de 1 de cada 8600 nacidos vivos, mientras que la pérdida fetal es mayor en los varones. La tasa de supervivencia de las mujeres es mejor que la de los hombres.

            ¿Cuánto tiempo ha vivido un bebé con trisomía 18?

            Megan Hayes, la persona de mayor edad conocida en EE.UU. con trisomía 18, ha cumplido 40 años, el mayor tiempo que un bebé ha vivido con esta enfermedad.

            ¿Cómo se diagnostica el síndrome de Edwards?

            El síndrome de Edwards puede diagnosticarse mediante una combinación de pruebas prenatales y postnatales, así como cariotipos para su confirmación.

            Contenido original del equipo de redacción de Upbility. Prohibida la reproducción total o parcial de este artículo sin citar al editor. Para más información sobre nuestros términos de uso y derechos de autor, visite la página oficial de Healthwise.